- Ινοκυστική Νόσος
- Έλεγχος Μικροελλειμμάτων
- Έλεγχος γονιδίων που σχετίζονται με ανδρική υπογονιμότητα
- Έλεγχος γονιδίων που σχετίζονται με γυναικεία υπογονιμότητα
- Νευρολογικά νοσήματα
Εργαστήριο Γενετικής στην Κλινική Πράξη
Στo Εργαστήριο Γενετικής στην Κλινική Πράξη πραγματοποιείται ανάλυση και μελέτη σειρών γονιδιακών πολυμορφισμών και μεταλλάξεων που έχουν σχέση με την κλινική γενετική μελέτη μονογονιδιακών και πολυπαραγοντικών νοσημάτων και με την Γενετική της Ανθρώπινης Αναπαραγωγής.
Η παρούσα υποδομή
Αποτελεί μια τεχνολογικά προηγμένη υποδομή που συντελεί στη βελτίωση της υπάρχουσας ερευνητικής δραστηριότητας στη γονιδιωματική έρευνα και στις μελέτες συσχέτισης γονιδίων …
[expander_maker id=”1″ more=”Περισσότερα…” less=”Λιγότερα…”]με νοσήματα. Οι γονιδιακές αυτές μελέτες συσχέτισης γίνονται ολοένα και περισσότερο πολύπλοκες και απαιτητικές σε ταχύτητα και αριθμό δειγμάτων. Η συγκεκριμένη υποδομή αφ’ ενός βρίσκεται στην αιχμή της μετα-γονιδιωματικής έρευνας με την αξιοποίηση των μεγάλων βάσεων δεδομένων που αφορούν το γένωμα και αφ΄ ετέρου συνδυάζει το λογικό κόστος και την υψηλή απόδοση αποτελεσμάτων.[/expander_maker]
Η ερευνητική ομάδα
Λειτουργεί σε μορφή διαδραστικού επιστημονικού δικτύου συνεργασίας εντός του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων όπως επίσης και σε μορφή συνεργατικού δικτύου με επιστημονικές …
[expander_maker id=”1″ more=”Περισσότερα…” less=”Λιγότερα…”]ομάδες του εξωτερικού. Σε συνεργασία με κλινικές που αντιμετωπίζουν στην καθημερινότητά τους συχνά πολυπαραγοντικά νοσήματα όπως: το μεταβολικό σύνδρομο, το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών, τις νεφροπάθειες, τις συγγενείς ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος, τα αυτοάνοσα νοσήματα κλπ αναλύει και μελετά σειρές γονιδιακών πολυμορφισμών που έχουν αιτιολογική σχέση με τα νοσήματα.[/expander_maker]
Ιατρικές διαγνωστικές εφαρμογές
Έχουν προκύψει πρωτότυπες και πρωτοποριακές ιατρικές διαγνωστικές εφαρμογές όπως για παράδειγμα: μέθοδος ανάλυσης μεταλλάξεων Μεσογειακής Αναιμίας με μικροσυστοιχίες, …
[expander_maker id=”1″ more=”Περισσότερα…” less=”Λιγότερα…”]πολλαπλή γονιδιακή ανάλυση της Γενετικής βάσης του συνδρόμου των πολυκυστικών ωοθηκών και λειτουργικά πειράματα έκφρασης γονιδίων με μειονεκτικούς πολυμορφισμούς. Επίσης αναπτύσσονται και σχεδιάζονται διαγνωστικές μέθοδοι μοριακής και κυτταρογεννητικής ανάλυσης για τη διάγνωση των συχνότερων γενετικών νοσημάτων.[/expander_maker]
“Στο Εργαστήριο Γενετικής στην Κλινική Πράξη γίνεται επίσης προσπάθεια για τον σχεδιασμό γενετικών ανιχνευτικών διαδικασιών, με σκοπό την πρώιμη διάγνωση και παρέμβαση, την πρώιμη προγεννητική διάγνωση, προεμφυτευτική γενετική διάγνωση και μη-επεμβατική προγεννητική διάγνωση πρώτου τριμήνου της κύησης.”
Υποδομή-Εξοπλισμός
Ο εξοπλισμός βρίσκεται στο χώρο του Εργαστηρίου Γενετικής στην Κλινική Πράξη του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων.
Η συγκεκριμένη υποδομή βρίσκεται στην αιχμή της μετα-γονιδιωματικής έρευνας, με την αξιοποίηση των μεγάλων βάσεων δεδομένων που αφορούν το γένωμα και συνδυάζει επίσης το λογικό κόστος και την υψηλή απόδοση αποτελεσμάτων.
Eρευνητικές δραστηριότητες
Η ερευνητικές δραστηριότητες του εργαστηρίου εστιάζονται στην έρευνα μηχανισμών ανασυνδυασμού και δράσης γενετικών στοιχείων με την παράλληλη μελέτη τους τόσο σε επίπεδο βιοπληροφορικής όσο και σε in vitro πειράματα. Εξετάζεται η δράση τους σε πρώιμα στάδια ανάπτυξης και διαφοροποίησης γαμετικών κυττάρων καθώς και σε στάδια προεμφυτευτικής ανάπτυξης εμβρύων μυός. Επίσης αναπτύσσονται και σχεδιάζονται διαγνωστικές μέθοδοι μοριακής και κυτταρογενετικής ανάλυσης για τη διάγνωση των συχνότερων γενετικών νοσημάτων με σκοπό την πρώιμη διάγνωση και παρέμβαση, την πρώιμη προγεννητική διάγνωση, προεμφυτευτική γενετική διάγνωση και μη-επεμβατική προγεννητική διάγνωση πρώτου τριμήνου της κύησης.
Υπηρεσίες
Οι υποδομές, η εξειδίκευση και η επιστημονική κατάρτιση του προσωπικού είναι διαθέσιμες για την αλληλεπίδραση και την υποστήριξη ερευνητικών έργων φορέων εσωτερικού και εξωτερικού που επιθυμούν είτε τη συνεργασία με το κέντρο είτε την υποστήριξή τους.
Μοριακός Έλεγχος Γενετικών Νοσημάτων
Έλεγχος γενετικής ταυτοποίησης
- Έλεγχος πατρότητας για προσωπική ενημέρωση με δείγματα 2 ατόμων (200€).
- Έλεγχος πατρότητας για προσωπική ενημέρωση με δείγματα 3 ατόμων (300€).
- Έλεγχος πατρότητας με πραγματογνωμοσύνη μετά από παραγγελία του δικαστηρίου και έκδοση πραγματογνωμοσύνης (400€).
- Έλεγχος για χρήση σε δημόσιες αρχές με πιστοποίηση γενετικής συμβατότητας παιδιών/γονέων (400€).
Γενετικές Εξετάσεις/Αναλύσεις
- Ανάλυση αλληλουχίας DNA συγκεκριμένης μετάλλαξης/παραλλαγής (80€).
- Καρυότυπος ατόμου (120€)/ Καρυότυπος ζεύγους (200€).
- Έλεγχος Κυστικής Ίνωσης όλου του γονιδίου CFTR με επόμενης γενιάς αλληλούχιση (Next Generation Sequencing ), (290€).
- Έλεγχος μικροελλειμάτων του χρωμοσώματος Υ (Κόστος 80€).
- Προκαταρκτική ανάλυση του ευθραύστου Χ (FRAX), (80€).
- Ανάλυση των γονιδίων LDLR PCSK9, APOE part of exon 26 με επόμενης γενιάς αλληλούχιση (NGS, next generation sequencing), (Χρέωση ανάλογα με τον αριθμό των δειγμάτων)
Έλεγχος Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών
Προγεννητικός έλεγχος χρωμοσωματικών ανωμαλιών
- Π.χ. σύνδορμο Down, Τρισωμίες (13, 18, 21, X, Y), εύθραυστο Χ χρωμόσωμα, Μυϊκές δυστροφίες
- Μοριακή Κυτταρογενετική
Προσωπικό του Εργαστηρίου
Το προσωπικό του Εργαστηρίου αποτελείται από τον Επιστημονικό Υπεύθυνο Ιωάννη Γεωργίου που είναι υπεύθυνος για την εύρυθμη λειτουργία, την οργανολογική βελτίωση και την βελτίωση της παροχής υπηρεσιών του Εργαστηρίου.
Ιωάννης Γεωργίου
Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής και Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής
e-mail: igeorgio@uoi.gr
Τηλ. 2651007822, 99783